en جهش های ژن DNMT3A در لوسمی میلوئیدی حاد و لوسمی لنفوئیدی حاد خون شناسی و بانک خون Hematology & Blood Banking پژوهشي Research زمینه و اهداف:DNA متیل ترانسفراز3A&nbsp; برای تنظیم بیان ژن ضروری است و جهش ها در ژن DNMT3A در بسیاری از سرطان های خون گزارش شده است.جهش های DNMT3A در طول پیشرفت سرطان موجود است و سبب پیش آگهی منفی در بسیاری از سرطان ها می شود.بنابراین،این ژن می تواند هدفی برای درمان های جدید باشد.این مطالعه با هدف بررسی توزیع جهش های DNMT3A در بیماران لوسمی حاد ایرانی انجام شد.<br> مواد و روش ها:در این مطالعه نمونه های 45 بیمار لوسمی حاد de novo ، شامل 23 بیمار AML و 22 بیمار ALL از فروردین 1396 تا اسفند 1396 جهت شیوع جهش های DNMT3A با PCR و سکانس مستقیم بررسی شد.<br> نتایج:در کل 2(9.1%) مورد AML و یک(4.34%) مورد ALL دارای جهش R882H بودند .22.7% و 21.7% بیماران AML وALL به ترتیب دارای پلی مورفیسم&nbsp;rs368516543 بودند.جهش های DNMT3A بطور قابل توجهی با سن بالاتر در بیماران AML مرتبط بود.<br> نتیجه گیری:این یافته ها پیشنهاد می کند که جهش های DNMT3A احتمالا بیومارکری جدید در بررسی اولیه و درمان لوسمی حاد است،هرچند مطالعات بیشتر نیاز است. <div style="text-align: justify;"><strong>Background and Aims:</strong> DNA methyltransferase3A (DNMT3A) is necessary for the adjustment of gene expression, and the mutations in the <em>DNMT3A</em> gene are reported in a variety of leukemia cases. <em>DNMT3A</em> mutations are during cancer progression and cause poor prognosis in many leukemias. Thus, this gene can be a target for new treatments. This study aimed to examine the distribution of <em>DNMT3A</em> mutations in Iranian acute leukemia patients.<br> <strong>Materials and Methods: </strong>In this study, diagnostic samples from 45 patients with <em>de novo</em> acute leukemia, including 22 acute myeloid leukemia (AML) patients, and 23 acute leukemia lymphoblastic (ALL) patients were screened, from April 2017 to March 2018 for the incidence of <em>DNMT3A</em> mutations by polymerase chain reaction and direct sequencing.<br> <strong>Results: </strong>A total of 2 (9.1%) AML cases and 1 (4.34%) ALL cases were found to have the <em>DNMT3A R882H </em>mutation. It was found that a total of 22.7% and 21.7% of patients with AML and ALL had polymorphism <em>rs368516543</em>, respectively. <em>DNMT3A</em> mutations were considerably associated with higher age in AML patients.<br> <strong>Conclusions</strong>: The findings suggest that the <em>DNMT3A </em>mutations are probably a new biomarker in the early examination and treatment of acute leukemia, even though further studies are needed.</div> لوسمی لنفوئیدی حاد, لوسمی میلوئیدی حاد, جهش DNMT3A Acute lymphoblastic leukemia, Acute myeloid leukemia, DNMT3A mutation 258 266 http://ijml.ssu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-363-1&slc_lang=en&sid=1 Parisa Bagheri پریسا باقری Bagheri.Parisa2020@yahoo.com 0000-0002-0665-3331 No Department of Hematology and Blood Banking, Faculty of Medicine, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran گروه هماتولوژی و بانک خون،وابسته به دانشکده علوم پزشکی،دانشکده علوم پزشکی مشهد،مشهد،ایران Farhad Zaker فرهاد ذاکر farhadz20@yahoo.co.uk 0000-0001-7329-0297 No Department of Hematology and Blood Banking, School of Allied Medical Sciences, Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran گروه هماتولوژی و بانک خون وابسته به دانشگاه علوم پزشکی-،دانشکده علوم پزشکی ایران،تهران،ایران Mohammad Hadi Sadeghian محمد هادی صادقیان SadeghianMH@mums.ac.ir No Cancer Molecular Pathology Research Center, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran مرکز تحقیقات آسیب شناسی مولکولی سرطان ، دانشکده پزشکی ، دانشگاه علوم پزشکی مشهد ، مشهد ، ایران. Soodeh Namjoo سوده نامجو nsoodeh@yahoo.com No Department of Hematology and Blood Banking, School of Allied Medical Sciences, Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran گروه هماتولوژی و بانک خون وابسته به دانشگاه علوم پزشکی،دانشکده علوم پزشکی ایران،تهران،ایران Saeedeh Hajebi khaniki سعیده حاجبی خانیکی Hajebis971@mums.ac.irm 0000-0001-7041-3802 No Student Research Committee, Department of Biostatistics, School of Health, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran گروه آمار زیستی ،عوامل تعیین کننده اجتماعی مرکز تحقیقات بهداشت،وابسته به دانشگاه علوم پزشکی، دانشکده علوم پزشکی مشهد،مشهد،ایران Zahra Chehreghani No Department of Hematology and Blood Banking, Faculty of Medicine, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran Maryam Sheikhi مریم شیخی msheikhi2@yahoo.com No Cancer Molecular Pathology Research Center, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran مرکز تحقیقات آسیب شناسی مولکولی سرطان ، دانشکده پزشکی ، دانشگاه علوم پزشکی مشهد ، مشهد ، ایران. Hossein Ayatollahi حسین آیت اللهی hosseinzadehh@mums.ac.ir 0000-0002-4209-2543 Yes Cancer Molecular Pathology Research Center, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran مرکز تحقیقات آسیب شناسی مولکولی سرطان ، دانشکده پزشکی ، دانشگاه علوم پزشکی مشهد ، مشهد ، ایران.