International Journal of Medical Laboratory

en بررسی فراوانی پلی مورفیسم PON1 Q192R و پارامترهای استرس اکسیداتیو (پاراکسوناز، مالون دی آلدهید) در نوزادان دارای نقص G6PD در مقایسه با گروه کنترل Frequency of Human Paraoxonase-1 Q192R Polymorphism and Measurement of Oxidative Stress Parameters in Infants with G6PD Deficiency بیوشیمی Biochemistry پژوهشي Research زمینه: نقص آنزیم PON1 در حفظ تعادل شرایط استرس اکسیداتیو نقش مهمی دارد. در مجموع 198 پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی برای ژنPON1 (Paraoxonase1) شناخته شده است. این پلی مورفیسم ها سطح بیان ژن را تغییر میدهند. دو پلی مورفیسم رایج در ناحیه کد شونده وجود دارد که عبارت از L55M (Leu/Met) و Q192R (Gln/Arg) می باشند. L55M بر مقدار آنزیم و Q192R بر فعالیت کاتالیتیک آنزیم اثر دارد. نحوهی مطالعه:  نحوهی مطالعه به صورت مورد-شاهدی بود. در مطالعهی حاضر پلیمورفیسم Q192R آنزیم پاراکسوناز در نوزادان دارای نقص G6PD با استفاده از تکنیک PCR–RFLP (Polymerase Chain Reaction–Restriction Fragment Length Polymorphism) صورت پذیرفت. دادههای حاصل با استفاده از نرمافزار SPSS16 تجزیه و تحلیل شد نتایج: فراوانی ژنوتیپی QQ، QR و RR برای جایگاه PON1 Q192R در گروه مورد به ترتیب 55%، 23% و 4% و در گروه شاهد 27%، 29% و 4% گزارش شد. فراوانی ژنوتیپی معنی دار نشد (P>0.05). فراوانی آللی بین R و  Qنیز معنی داری نشان نداد (P>0.05). فعالیت آنزیم پارااکساناز و مقایسه سطح میانگین MDA اختلاف معنادار نشان دادند ) 05/0>P) نتیجه گیری: باتوجه با اکثر گزارشات ارائه شده تا به امروز، دیده شده پلی مورفیسم های  RQ و RR به طور معنادار شانس بیشتری درکاهش فعالیت آنزیم PON1 و افزایش ایجاد شرایط اکسیداتیو دارند. در مطالعه ی حاضر نشان داده شد که پلیمورفیسمهای مورد مطالعه بین گروه بیمار و کنترل تفاوت معناداری ندارد.   Background and Aims: This study aimed to investigate the frequency of Q192R polymorphism and oxidative stress markers in infants with glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency. Materials and Methods: This is a case-control study in which 60 male infants (2-4 months old) with G6PD deficiency along with 60 age- and sex-matched healthy neonates were included. The diagnosis of G6PD deficiency was made by Beutler test by which the G6PD enzyme activity is measured by the fluorescent spot test. The blood samples were taken from all infants, and the sera were isolated for the evaluation of Paraoxonase-1 (PON1) and malondialdehyde (MDA) using the spectrophotometric method. Restriction fragment length polymorphism was applied for determination of Q192R polymorphism (rs 662). Results: The frequencies of QQ, QR, and RR genotypes were 55%, 39%, and 6%, respectively in infants with G6PD deficiency while the above genotype frequencies were 45%, 49%, and 6%, respectively in healthy neonates. The frequency of R and T alleles failed to show any significant difference when G6PD deficient infants and healthy neonates were compared. The results indicated PON1 activity and MDA levels being significantly (p<0.05) higher in neonates with G6PD deficiency compared with their healthy counterparts. Conclusion: Contrary to previous studies, it was indicated that the presence of RQ and RR genotypes at Q192R position is associated with decreased activity of PON1 and increased oxidative stress. In this study, no significant differences were found in the genotype and allele frequency of PON1 Q192R polymorphism between the case and control groups. Also, this frequency was not consistent with the results obtained from oxidative stress conditions. پاراکسوناز, مالون دی آلدهید,G6PD, پلی‌مورفیسم Q192R, استرس اکسیداتیو G6PD, Oxidative stress, Polymorphism 102 109 http://ijml.ssu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-366-1&slc_lang=en&sid=1 Vahid Poorshafiei وحید پورشفیعی v.poorshafiei@gmail.com 0000-0001-7808-7808 No Department of Biochemistry, Faculty of Medicine, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran. یزد دانشکده علوم پزشکی شهید صدوقی یزد Vahide Jamshidi وحیده جمشیدی jamshidi92v@gmail.com 0000-0002-9854-1045 No Department of Biochemistry, Faculty of Medicine, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran. یزد دانشکده علوم پزشکی شهید صدوقی یزد Ameneh Khodarahmi آمنه خدارحمی ameneh.khodarahmi66@gmail.com 0000-0001-6354-9306 No Department of Biochemistry, Faculty of Medicine, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran. یزد دانشکده علوم پزشکی شهید صدوقی یزد Mahmood Vakili محمود وکیلی vakilim52@yahoo.com 0000-0002-0113-7100 No Department of Community Medicine, Health Monitoring Research Center, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran یزد دانشکده علوم پزشکی شهید صدوقی یزد Ali Moradi علی مرادی morady2008@gmail.com 0000-0001-2103-2592 Yes Department of Biochemistry, Faculty of Medicine, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran. یزد دانشکده علوم پزشکی شهید صدوقی یزد