en بررسی ریزحذف های کروموزوم Y در مردان نابارور ایرانی مبتلا به آزواسپرمی و الیگواسپرمی ژنتیک/ بیوتکنولوژی Genetics/ Biotechnology پژوهشي Research زمینه و اهداف: جایگاه فاکتورهای آزواسپرمی<span dir="LTR"> (AZF) </span>حاوی ژنهای مسئول فرآیند اسپرماتوژنز است. حذف در این ژن ها از نظر آسیب شناسی با مواردی از ناباروری مردان مبتلا به آزواسپرمی یا الیگوسپرمی مرتبط است. این ریزحذف ها بسیار کوچک هستند و در کاریوتایپ قابل تشخیص نیستند. اما به راحتی با تکنیک<span dir="LTR"> PCR </span>میتوان این ریزحذف ها را شناسایی کرد. هدف از این مطالعه، نشان دادن شیوع ریزحذف ها بر روی کروموزوم<span dir="LTR"> Y </span>در مردان نابارورایرانی مورد مطالعه در این پژوهش است.<br> مواد و روش ها: <span dir="LTR">DNA</span> ژنومی از 80 مرد نابارور و 20 مرد سالم با محدوده سنی مشابه به عنوان گروه کنترل استخراج شد و سپس برای هردو گروه کنترل و بیمار <span dir="LTR">multiplex PCR</span> برای 6 نشانگر<span dir="LTR"> STS</span> برروی بازوی بلند کروموزوم<span dir="LTR">Y</span> طراحی و انجام شد.<br> نتایج: 49 نفر از بیماران مبتلا به آزواسپرمی و 31 نفر مبتلا به الیگواسپرمی بودند که از میان آن ها 4 نفر از بیماران آزواسپرمی حذف در منطقه<span dir="LTR"> AZFc </span>را نشان دادند<span dir="LTR">.</span><br> نتیجه گیری: با توجه به آنکه 5 درصد مردان نابارور مورد مطالعه دارای ریزحذف در کروموزوم <span dir="LTR">Y</span> بودند و باروری آنان به کمک روش های کمک باروری سبب انتقال این نقص ژنتیکی به نسل بعدی می شود، انجام مشاوره و غربالگری ژنتیکی قبل از شروع درمان های کمک باروری مانند <span dir="LTR">IVF</span>، <span dir="LTR">IUI</span> و <span dir="LTR">ICSI</span> به مردان نابارور میتواند بسیار حائز اهمیت باشد.<br> &nbsp; <div style="text-align: justify;"><strong>Background and Aims:</strong> Azoospermia factor (AZF) region of the Y-chromosome has several genes which are responsible for normal spermatogenesis. Microdeletions of these genes are associated with azoospermia and oligospermia. These microdeletions are too small to be detected by karyotyping. They can be easily identified using polymerase chain reaction. The aim of this study is to determine the frequencies of Y-chromosome microdeletions in azoospermic and oligospermic Iranian infertile men and compare them with other studies in different ethnic groups.<br> <strong>Materials and Methods</strong>: At first, karyotype analysis was performed in 80 infertile men and 30 healthy age-matched counterparts as control group using standard cytogenetic methods. Second, genomic DNA was extracted from all cases and genetic screening was conducted for Y chromosome microdeletions by multiplex polymerase chain reaction for AZF genes on both infertile and control men using 6 STS markers on the long arm of the Y chromosome.<span dir="RTL"></span><br> <strong>Results:</strong> Totally<strong>,</strong> 49 infertile men were azoospermic and 31 were oligospermic. Y-chromosome microdeletions in the AZFc region were detected in 4 of azoospermic patients. Y-chromosome microdeletions was not detected in any of the oligospermic patients and the control group.<br> <strong>Conclusions:</strong> This finding recommends that genetic counseling and screening before starting assisted reproductive techniques such as in vitro fertilisation and intracytoplasmic sperm injection can prevent unnecessary treatment and transmission of genetic defects to offspring.</div> آزواسپرمی, الیگواسپرمی, ریزحذف های کروموزوم Y, ناباروی مردان Azoospermia, AZF regions, Infertility, male, Multiplex polymerase chain reaction, Oligospermia, Y-chromosome microdeletion 121 127 http://ijml.ssu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-369-1&slc_lang=en&sid=1 Sepideh Gholami Yarahmadi سپیده غلامی یاراحمدی s.yarahmadi1992@gmail.com 0000-0003-2228-3892 No School of advanced sciences and technology, Islamic Azad University Tehran Medical Sciences دانشگاه آزاد اسلامی،واحد تهران پزشکی، دانشکده علوم نوین Saeid Morovvati سعید مروتی morovvati@hotmail.com 0000-0001-8838-1044 Yes Faculty of advanced sciences and technology, Islamic Azad University Tehran Medical Sciences, Tehran, Iran دانشگاه آزاد اسلامی،واحد تهران پزشکی، دانشکده علوم نوین Monireh Raam منیره رام Monirehraam1@gmail.com 0000-0002-1123-246X No Faculty of sciences, University of Isfahan, Isfahan, Iran دانشگاه اصفهان Ziba Morovvati زیبا مروتی zmorovvati@yahoo.com 0000-0002-9279-018X No Faculty of Advanced Medical Technologies, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran دانشگاه آزاد اسلامی واحد گرگان