International Journal of Medical Laboratory

en بررسی کاریوتایپ مغز استخوان، فلوسیتومتری و آنالیز تست FISH برای مطاله آزمایشات ضروری جهت بهبود تشخیص اولیه بیماران مبتلا به بدخیمی های میلوئیدی Bone Marrow Karyotype, Flow Cytometry, and FISH Analysis: Essential Tests to Improve the Initial Diagnosis of Patients with Myeloid Malignancies ژنتیک/ بیوتکنولوژی Genetics/ Biotechnology پژوهشي Research زمینه و هدف: تشخیص بدخیمی های خونی نیازمند انجام چندین آزمایش از جمله فلوسیتومتری، کاریوتایپ مغز استخوان و آنالیز FISH است. این مطالعه با هدف بررسی تغییرات کروموزومی در بیماران مبتلا به اختلالات میلوئیدی و مقایسه نتایج فلوسیتومتری و سیتوژنتیک با تشخیص اولیه انجام شده توسط انکولوژیست انجام شده است. مواد و روش‌ها: 115 بیمار مبتلا به اختلالات میلوئیدی، 57/2 درصد مرد و 42/8 درصد زن با میانگین سنی 50/3 سال که قبلاً توسط انکولوژیست بر اساس ویژگی‌های بالینی، شمارش کامل خون و تفاسیر اسمیر خون محیطی تشخیص داده شده بودند، در نظر گرفته شدند. علاوه بر این، فلوسیتومتری و آنالیز سیتوژنتیک بر روی نمونه‌های مغز استخوان انجام شد. یافته‌ها: نتایج سیتوژنتیک نشان داد که 30 درصد از بیماران مبتلا به اختلالات میلوئیدی دارای کاریوتیپ غیرطبیعی بودند. 77 درصد از بیماران مبتلا به MDS،و 65 درصد AML  ، و 30/7 درصد از شاخص های CML، کاریوتیپ های طبیعی را نشان دادند و بقیه به ناهنجاری های شایع و غیر معمول از جمله جابه جایی (13;17)، 92، XXYY، و del (4q) منجر شدند. نتیجه گیری: این مطالعه نشان داد که در برخی موارد، تشخیص اولیه با نتایج فلوسایتومتری و تجزیه کاریوتایپ مغایرت دارد. همچنین، نتایج فلوسایتومتری ممکن است بسته به مورد با کاریوتایپ متفاوت باشد. بنابراین، ترکیب نتایج به‌دست‌آمده از تحقیقات سیتوژنتیک، فلوسیتومتری،   FISHو آزمایش‌های مولکولی برای ارائه یک گزارش جامع برای تشخیص بیماری و پیش‌آگهی مناسب ترجیح داده می‌شود.   <div style="text-align: justify;">Background and Aims: Diagnosing hematologic malignancies requires implementing several tests. This study aims to evaluate the chromosomal changes in patients with myeloid disorders and compare the results of flow cytometry and cytogenetics with the initial diagnosis performed by the oncologist. Materials and Methods: 115 patients with myeloid disorders, 57.2% males and 42.8% females with a mean age of 50.3 years, previously diagnosed by an oncologist based on the clinical features, complete blood count, and peripheral blood smear interpretations, were considered. Moreover, flow cytometry and cytogenetic analysis were implemented on the bone marrow samples. Results: Cytogenetic results showed that 30% of patients with myeloid disorders had abnormal karyotypes. 77% of patients with myelodysplastic syndromes, 65% of acute myeloid leukemia, and 30.7% of chronic myeloid leukaemia indices showed normal karyotypes, and the others resulted in common and uncommon abnormalities, including the translocation (13;17), 92, XXYY, and del (4q). Considering the flow cytometry and karyotype results, the improved diagnoses were made for 41 patients who had not been diagnosed initially. Conclusion: This study showed that, in some cases, an initial diagnosis is inconsistent with the flow cytometry and karyotype analysis results. Also, the flow cytometry results may differ from the karyotype depending on the case. Therefore, combining the results obtained by the cytogenetic investigation, flow cytometry, fluorescence in situ hybridization, and molecular testing is preferable to provide a comprehensive report for the appropriate disease diagnosis and prognosis.</div> آنالیزهای سیتوژنتیک, فلوسیتومتری, بدخیمی میلوئید,تکنیک فیش, مغز استخوان Bone marrow, Cytogenetic analyses, FISH technic, Flow cytometry, Myeloid malignancy 144 156 http://ijml.ssu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-296-1&slc_lang=en&sid=1 Farnoosh Naseri فرنوش ناصری f-naseri@farabi.tums.ac.ir 0000-0003-0821-8605 No Medical Genetics Ward, Imam Khomeini Hospital Complex, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران. Fatemeh Safari فاطمه صفری safari.f720@gmail.com No Medical Genetics Ward, Imam Khomeini Hospital Complex, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran Hoda Khoshnevis هدی خوشنویس hoda.khoshneviss@gmail.com No Medical Genetics Ward, Imam Khomeini Hospital Complex, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran Maryam Pilechian مریم پیله چیان maryam1661@gmail.com No Medical Genetics Ward, Imam Khomeini Hospital Complex, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran Medical Genetics Ward, Imam Khomeini Hospital Complex, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran Sara Hesami سارا حسامی sara.hessami@yahoo.com No Medical Genetics Ward, Imam Khomeini Hospital Complex, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran Medical Genetics Ward, Imam Khomeini Hospital Complex, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran Nazanin Taheri نازنین طاهری ntaheri67@yahoo.com No Medical Genetics Ward, Imam Khomeini Hospital Complex, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran Medical Genetics Ward, Imam Khomeini Hospital Complex, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran Abbas Shakoori Farahani عباس شکوری shakooria@sina.tums.ac.ir Yes Medical Genetics Ward, Imam Khomeini Hospital Complex, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran بخش ژنتیک پزشکی، مجتمع بیمارستانی امام خمینی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران.